Clinical Assessment Methods for Early Autism Spectrum Disorder in Paediatrics Using Explainable Artificial Intelligence and Quantum Machine Learning

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Métodos de evaluación clínica para la detección temprana del trastorno del espectro autista en pediatría mediante inteligencia artificial explicable y aprendizaje automático cuántico Autores: Priya Shanthini D.r - Karunya Institute of Technology and Sciences, Coimbatore (IN) Vasu Koduri - University of the Cumberlands, Kentucky (US) Naveen Maddukuri - Transpire Bio Inc., Weston, FL (US) M Kalpana Chowdary - BVRIT Hyderabad College of Engineering for Women (IN) Bini Darwin - Karunya Institute of Technology and Sciences, Coimbatore (IN) Shajin Prince - Karunya Institute of Technology and Sciences, Coimbatore (IN) Resumen El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno complejo del neurodesarrollo caracterizado por dificultades persistentes en la comunicación social, junto con patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. El diagnóstico temprano y preciso es fundamental para una intervención oportuna; sin embargo, los métodos tradicionales de evaluación clínica requieren mucho tiempo y recursos considerables, y sus resultados dependen del juicio del evaluador. El desarrollo de tecnologías de inteligencia artificial (IA), incluido el aprendizaje automático (ML) y el aprendizaje profundo (DL), ha hecho posible identificar automáticamente el TEA mediante el análisis de datos de EEG, información de neuroimagen, resultados de seguimiento ocular y señales conductuales. Las características de “caja negra” de estos modelos generan dos problemas principales que reducen su eficacia como herramientas predictivas para aplicaciones médicas. La introducción de técnicas de inteligencia artificial explicable (XAI), entre ellas SHAP, LIME y Grad-CAM, proporciona un marco para mejorar la interpretabilidad y la transparencia de los modelos. El aprendizaje automático cuántico (QML) presenta dos ventajas principales: su capacidad para procesar datos de alta dimensionalidad y su potencial para lograr un mejor rendimiento en tareas computacionales. Esta revisión examina los principales conjuntos de datos, las técnicas de preprocesamiento, los métodos de extracción de características y los modelos de detección basados en IA utilizados en el diagnóstico del TEA. Sin embargo, los investigadores continúan estudiando tres problemas principales: la falta de biomarcadores estandarizados, la variabilidad de los datos y la escasez de validación clínica. El artículo presenta futuras líneas de investigación orientadas al desarrollo de sistemas que alcancen interpretabilidad y robustez, manteniendo al mismo tiempo su utilidad clínica.

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder characterised by persistent social communication difficulties together with restricted and repetitive behavioural patterns. Early and accurate diagnosis is critical for timely intervention,however, traditional clinical assessment methods require extended time and extensive resources while assessment results depend on evaluator judgement. The development of Artificial Intelligence (AI) technologies including Machine Learning (ML) and Deep Learning (DL) has made it possible to automatically identify ASD through the analysis of EEG data and neuroimaging information and eye-tracking results and behavioural signals. The “black-box” characteristics of these models create two main problems which reduce their effectiveness as predictive tools for medical applications. The introduction of Explainable Artificial Intelligence (XAI) techniques, including SHAP, LIME, and Grad-CAM, provides a framework for improving model interpretability and transparency. Quantum Machine Learning (QML) presents two main benefits through its ability to process high-dimensional data while showing improved performance in computational tasks. This review examines the principal datasets, preprocessing techniques, feature extraction methods, and AI-based detection models used in ASD diagnosis.However, researchers continue to study three main problems which include standardised biomarker deficiencies, data variability and clinical validation shortages. The article presents future research paths which will lead to systems that achieve interpretability and robustness while maintaining clinical usability.